Les parents de Tyler ont appris que le fait de faire vaciller sa langue était une indication qu'il était né avec une maladie génétique rare(Image: PA Real Life)
Un père qui pensait que la tendance de son bébé à tirer la langue était un trait adorable a dû partager la nouvelle déchirante qu'il s'agit en fait du symptôme d'une maladie rare, ce qui signifie qu'il pourrait ne pas atteindre son deuxième anniversaire.
Tyler James Hadley, maintenant âgé de neuf mois, est né avec une atrophie musculaire spinale de type 1 – la version la plus grave d'une maladie neuromusculaire rare.
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Cela rend ses muscles extrêmement faibles, lui causant des difficultés à s'asseoir, à bouger et même à avaler du lait.
Mais ce n'est que lorsqu'il a été transporté d'urgence à l'hôpital à l'âge de cinq mois, après s'être étouffé avec le médicament analgésique Calpol qui lui avait été administré pour des douleurs dentaires présumées, que les médecins ont réalisé que quelque chose n'allait vraiment pas.
Son père Louis Hadley et sa mère Lisa Money, de Portsmouth, Hampshire, ont découvert plus tard que la langue de Tyler vacillant dans et hors de sa bouche, ainsi que le fait de ne pas avoir atteint des jalons comme s'asseoir et se retourner indiquaient qu'il était né avec la maladie génétique.
Maintenant, les parents de Tyler se battent pour obtenir un nouveau médicament pour leur fils à l'hôpital Bicêtre à Paris, en France, afin d'essayer de préserver ses forces et de prolonger sa vie.
Tyler avec sa mère Lisa et son père Louis devant l'hôpital en France où il est allé se faire soigner (Image: PA Real Life)
Nous ne savons pas si ce traitement va l'aider, mais nous sommes prêts à tout essayer, a déclaré Louis, un testeur de contrôle technique de 28 ans.
C'était juste navrant d'avoir le diagnostic et de le voir entrer et sortir de l'hôpital, mais le fait qu'il y ait quelque chose qui pourrait l'aider nous a donné un peu d'espoir.
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Commentaires ci-dessousAprès une grossesse normale, Lisa, 28 ans, mère au foyer, a donné naissance à Tyler à l'hôpital Queen Alexandra de Portsmouth, le 24 juin 2016.
Il est né avec un poids de 7 lb 8 oz par césarienne d'urgence, après s'être coincé lors de l'accouchement.
Tyler, photographié à l'âge de sept mois, à l'hôpital général de Southampton (Image: PA Real Life)
Initialement, il ne respirait pas en raison de la naissance traumatique, mais il a été réanimé par les médecins et placé dans les bras de Lisa pour la première fois.
Cela n'a duré que quelques minutes, mais cela nous a semblé une éternité, a déclaré Louis.
Lorsqu'ils l'ont ramené à la maison deux jours après sa naissance, le couple pensait que Tyler était un bébé en bonne santé et adorait être ses premiers parents.
Au cours des mois suivants, ils ont remarqué qu'il avait développé un trait bizarre de tirer la langue, mais ils n'y ont pas pensé.
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Louis expliqua : Sa langue vacillait en quelque sorte et nous pensions que c'était plutôt mignon. Nous n'imaginions pas qu'il y avait quelque chose qui n'allait pas.
Nous l'avons tous les deux remarqué et avons discuté de sa douceur.
Ce n'est que des mois plus tard que nous avons appris que c'était l'un des symptômes de son état.
À quatre mois, le couple a emmené Tyler chez le médecin généraliste, craignant qu'il n'atteigne pas certains de ses jalons et a été envoyé à l'hôpital pour une enquête plus approfondie.
Nous avions des amis qui avaient des bébés à peu près au même moment et ils faisaient des choses comme se déplacer ou essayer de se retourner, mais Tyler ne faisait rien de tel, a expliqué Louis.
Puis, la semaine avant leur rendez-vous à l'hôpital, Lisa a donné du Calpol à Tyler et il a soudainement commencé à s'étouffer.
Le précipitant à l'hôpital Queen Alexandra, Tyler allait bien, mais les médecins ont remarqué à quel point il était mou et ont réalisé qu'il avait du mal à avaler.
Ils ont dit à ses parents qu'ils soupçonnaient qu'il était atteint de SMA de type 1 et qu'il était peu probable qu'il vive au-delà de deux ans.
Tyler avec son père Louis qui pensait que la tendance de son fils à tirer la langue était un trait adorable (Image: PA Real Life)
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Le gène SMN1 produit une protéine nécessaire à certaines cellules de la moelle épinière (neurones moteurs), qui relient le cerveau et la moelle épinière aux muscles. S'il y a un problème avec le gène, cette protéine n'est produite qu'en très faible quantité. Cela provoque la détérioration des cellules des motoneurones de la moelle épinière.
Les messages envoyés par la moelle épinière aux nerfs et aux muscles sont réduits ou, dans les formes les plus sévères, disparaissent, et les muscles ne peuvent plus fonctionner efficacement. Les muscles commencent finalement à se contracter par manque d'utilisation.
La maladie affecte entre 2 000 et 2 500 personnes au Royaume-Uni.
Louis a dit : Nous n'en avions jamais entendu parler et n'avions aucune idée de ce que c'était. Nous pensions que c'était la marque de lait.
Quand ils ont expliqué que c'était la plupart des bébés atteints de la maladie qui n'avaient pas deux ans, nous étions dévastés. Nous avons juste craqué et pleuré.
Un peu plus d'une semaine plus tard, le 28 décembre, le diagnostic était confirmé.
Tyler, maintenant âgé de neuf mois, avec sa maman Lisa (Image: PA Real Life)
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Référés à un neurologue à Southampton, ils ont été informés d'un nouveau médicament appelé Spinraza. Ce qui a été montré pour arrêter la détérioration de la maladie, et est devenu déterminé à l'obtenir pour Tyler.
Louis a expliqué : Nous avons entendu d'autres parents dire que ce médicament peut aider à arrêter la progression de la SMA et que les enfants qui en sont atteints peuvent vivre plus longtemps.
Malheureusement, le traitement n'est actuellement utilisé qu'au Royaume-Uni et il existe une liste d'attente pour participer à l'essai.
Mais Louis et Lisa veulent se faire soigner pour Tyler avant qu'il ne se détériore davantage.
Après enquête, ils ont découvert d'autres endroits en Europe où le traitement était disponible en privé.
Des amis ont lancé une page de collecte de fonds GoFundMe pour collecter des fonds pour le traitement en France, où il est disponible et pour leurs voyages et tout équipement dont ils pourraient avoir besoin pour aider Tyler à l'avenir.
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Hôpital Queen Alexandra à Portsmouth (Image : Google Maps)
Louis a ajouté : Nous ne savons pas exactement combien tout cela coûtera, car Tyler aura besoin d'injections tous les quatre mois. Nous avons fixé l'objectif à 50 000 £, car nous voulons lui donner autant de chances que possible. Nous sommes très reconnaissants envers tous ceux qui ont fait un don jusqu'à présent.
Après avoir initialement collecté plus de 3 000 £, la famille s'est rendue en France le 29 mars pour son premier traitement, qui consiste en une injection dans la colonne vertébrale.
Il doit en avoir un autre la semaine prochaine, un troisième quinze jours plus tard, suivi d'un autre un mois plus tard et un traitement continu tous les quatre mois.
Nous savons que même si cela aide Tyler, il va avoir des handicaps et des problèmes, mais nous serions simplement heureux de l'avoir ici et de lui donner une bonne vie, a déclaré Louis.
Tyler, photographié à un peu plus de deux mois, souffre d'une maladie rare (Image: PA Real Life)
Un porte-parole du NHS England a déclaré: L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neurologique héréditaire affectant les cellules nerveuses de la moelle épinière. Le type 1 est la forme la plus sévère.
«Actuellement, il n'existe pas de traitement approuvé pour cette maladie en Angleterre, bien que nous soyons au courant d'un essai clinique du médicament, le nusinersen (Spinraza), réalisé chez les nourrissons.
«Pour s'assurer qu'ils sont sûrs et efficaces, les médicaments appropriés peuvent d'abord être évalués par le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) et envisagés pour un financement par le NHS.
'Lorsqu'un traitement n'est pas encore systématiquement proposé par le NHS, un professionnel de la santé peut soumettre une demande de financement individuelle (IFR) au nom du patient.'
- Pour faire un don au fonds de Tyler, visitez https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
